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Família de bebê com síndrome raríssima faz campanha online por recursos em Itapira

Submitted by Edimilson Montalti on Thu, 27/02/2020 - 12:04
G1 Campinas

De acordo com o médico geneticista e professor do Departamento de Genética Médica e Medicina Genômica da Unicamp, Doutor Carlos Steiner, que acompanha a criança desde o diagnóstico, a probabilidade desse tipo de alteração genética ocorrer é rara.

Existem cerca de 400 casos registrados no mundo. Tendo como base a população mundial de 7,7 bilhões de pessoas, a chance de alguém contrair a doença é de 0,000005%. O problema só é possível de ser detectado quando nasce uma criança afetada na família ou com a realização de testes genéticos específicos.

"A síndrome foi inicialmente descrita no século XIX, por um médico austríaco, e não tem predileção étnica. Acontece quando cada um dos pais passa uma cópia do gene mutado para a criança. A possibilidade é baixa, mas facilitada por duas situações: se os pais são consanguíneos (primos) ou se os pais são originários de uma pequena comunidade onde essa mutação é frequente. No caso de Piettro, nenhuma dessas duas situações ocorreu, então a doença se deu por um acaso, como uma loteria", explicou.

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