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Criança mineira é o primeiro caso registrado no Brasil da síndrome de Jalili

Submitted by Edimilson Montalti on Mon, 06/08/2018 - 11:18
Saúde Plena

Uma criança do sexo feminino, do Norte de Minas, foi o primeiro caso diagnosticado no Brasil com a síndrome de Jalili, doença rara que provoca a cegueira e, ao mesmo tempo, a má-formação dos dentes. Até hoje, em todo o mundo, ocorreram pouco mais de 80 registros de pessoas com a doença, que é de origem genética e não tem cura. O caso do interior mineiro foi descoberto pela pesquisadora e odontopediatra Célia Márcia Fernandes Maia, que realiza estudos sobre o assunto no Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, da Universidade Estadual de Montes Claros (Unimontes). 

Um dos aspectos que chamaram a atenção da pesquisadora é que os pais (um pequeno comerciante e uma dona de casa) eram parentes consanguíneos (primos de terceiro grau). Célia Maia relata que, com o envolvimento de outros pesquisadores, foi feita a coleta de amostras de saliva da paciente, do único irmão dela e dos pais para testes de sequenciamento genético na Faculdade de Odontologia do câmpus da Universidade de Campinas (Unicamp), em Piracicaba (SP), e também na Clínica Genética da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp. Os exames confirmaram que a menina era portadora da doença rara, com resultado negativo para outros integrantes da família.

Hospital de Clínicas CAISM Hemocentro Gastrocentro Hospital Estadual de Sumaré Fac. de C. Farmacêuticas Fac. de Enfermagem
Faculdade de Ciências Médicas
Universidade Estadual de Campinas
Correspondência:
Rua Vital Brasil, 80. Cidade Universitária Zeferino Vaz. CEP 13083-888 – Campinas, SP, Brasil
Acesso:
R. Albert Sabin, s/ nº. Cidade Universitária "Zeferino Vaz" CEP: 13083-894. Campinas, SP, Brasil.
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